Анализ на носительство наследственных заболеваний «Базовый»

Носителем наследственных заболеваний, сам того не подозревая, может быть абсолютно каждый человек. Наследственные болезни многочисленны и разнообразны. В наше время выявлено более 6000 видов. Передается ген заболевания ребенку от одного или двух родителей в зависимости от того, является ли будущий родитель носителем определенных болезней и совпадает ли мутаген у обоих партнеров. Даже если у родителей на протяжении всей жизни не проявляются симптомы болезней, они все равно могут быть носителями и передать мутации своим детям. Особенно высок риск рождения ребенка с наследственным заболеванием у партнеров, которые являются носителями патогенных мутаций в одном гене. К счастью, сегодня можно выявить вероятность рождения ребенка с мутациями гена с помощью пренатальной диагностики, а также определить наличие мутаций у родителей посредством генетического теста. Современные технологии позволяют выявить генетические заболевания еще до проявления первых клинических симптомов.

В лаборатории IМС Gеnеtics Ву Yuzароlsку проводится скрининг на распространенные мутации гена по анализу крови, которые приводят к восемнадцати тяжелым наследственным заболеваниям. Точность и уникальность теста осуществляется посредством анализа собранных данных после секвенирования ДНК. Также в разработке скрининговых панелей учитывается факт особенностей генофонда разных популяций. Поэтому для сбора необходимых данных в исследовании патогенных мутаций приняло участие более 15000 жителей России. Благодаря тому, что охват факторов, влияющих на генофонд популяции, достаточно широк, мутации для скрининга являются самыми вероятным и точным вариантами, встречающимися среди супружеских пар, планирующих беременность. Существуют ситуации, когда консультация генетика имеет медицинский характер. Однако профессиональное сообщество врачей-генетиков, а также акушеров-гинекологов, сходятся во мнении, что стоит проводить скрининг всем супружеским парам на этапе планирования беременности.

Подробности исследования:

• Результаты теста выполняются в течение 10 дней с момента сдачи анализов.
• Биоматериал – венозная кровь (2 мл в пробирке с ЭДТА).
• Забор (прием) биоматериала осуществляется по графику работы медицинского центра.

Показания к исследованию на носительство:

• семейная пара, на стадии планирования беременности (достижение возрастного предела – старше 35 лет у женщин и 45 лет у мужчин, рождение ребенка с патологией в предыдущую беременность, замершая беременность, перенесение ОРВИ, краснухи, гепатита, герпеса на ранних сроках беременности, облучение в период зачатия и т. д.);
• неудачная попытка ЭКО;
• парам, состоящим в родственной связи;
• донорам половых клеток;
• носительство семейной хромосомной аномалии;
• для пациентов с клиническими симптомами заболеваний, входящих в исследование.

Тест подойдет ответственным родителям, которые хотят узнать генетические риски заранее, на стадии планирования будущего потомства.

Методика исследования:

Технология секвенирования NGS произвела революционный скачок в геномных исследованиях. По предыдущим технологиям необходимо было выжидать результатов расшифровки генома человека в течение 10 лет. Сегодня это возможно сделать гораздо быстрее, сдав анализ крови на мутации генов. NGS фиксирует более широкий спектр наследственных заболеваний, что позволяет с большей точностью и вероятностью определить ген, несущий в себе опасность для будущего поколения той или иной супружеской пары.

Что необходимо знать для сдачи теста на носительство наследственных заболеваний?

Для скрининга на носительство наследственных заболеваний особой подготовки не требуется. Необходимо придерживаться только стандартных рекомендаций для сдачи венозной крови.

Все, что вам нужно, это приехать в ближайший медицинский центр и сдать биоматериал на месте.
Сдавать тест лучше обоим супругам. Также можно провести скрининг на выявление мутаций одному партнеру, а второй сдаст тест только на выявленный ген.

Результаты скрининга

Целью проведения тестирования является получение информации об исследуемых генотипах.
Предупрежден, значит, вооружен. Результат теста укажет на возможные варианты мутации генов,
ассоциированные с восемнадцатью заболеваниями (см. таблицу), которые распространены среди российской популяции. Обследование обоих супругов повысит процент точности выявления мутаций плода. Результаты тестирования придут на электронную почту.

Узнать и оценить репродуктивные риски с учетом индивидуальных и семейных особенностей помогут современные возможности генетических тестов. В рамках процедуры ЭКО или во время естественной беременности (а также при ее планировании), скрининг на наследственные заболевания увеличит процент рождения здоровых детей.